Потовая проба что это такое

Минск, пр. Университет Учебная деятельность. Научная деятельность. Воспитательная деятельность.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Диагностика муковисцидоза у детей

Кондратьева, д. Шерман, к. Капранов, д. Каширская, д. Муковисцидоз МВ , или кистозный фиброз cysticfibrosis , - одно из наиболее частых моногенных наследственных заболеваний с полиорганной патологией, резко сокращающее продолжительность и качество жизни пациентов без адекватного комплексного лечения в течение всей жизни. МВ распространен среди населения всей Земли, но наиболее часто поражает европеоидов: в среднем с частотой 1 на новорожденных.

Еще совсем недавно больные муковисцидозом умирали в раннем детском возрасте или даже на первом году жизни от пневмонии и истощения, обусловленными мальабсорбцией. Ключевые слова: диагностика, генетика, мутации, неонатальный скрининг, потовая проба, эластаза кала. Key words: cystic fibrosis, diagnosis, genetics, mutation, newborn screening, sweat test, fecal elastase. Болезнь прежде всего характеризуется повышенной продукцией вязкого бронхиального секрета, частыми легочными инфекциями и обструкцией дыхательных путей.

По мере прогрессирования легочной болезни образуются участки ателектазов, развивается эмфизема, постепенно разрушается паренхима легких с развитием бронхоэктазов и участков пневмосклероза, а больной имеет высокий риск погибнуть от легочно-сердечной недостаточности. Помимо бронхолегочной системы у большинства больных муковисцидозом поражается поджелудочная железа, при этом это происходит внутриутробно.

Недостаточность панкреатических ферментов обусловливает нарушение всасывания жиров и белков, развитие нутритивной недостаточности.

В результате больные отстают в росте и страдают гипотрофией. Продукция инсулина также может быть нарушена, что ведет к развитию диабета. К частым осложнениям течения муковисцидоза относят остеопороз, а также жировой гепатоз с переходом в цирроз.

Своевременная диагностика муковисцидоза, обеспечивающая в большинстве случаев раннее начало терапии, в том числе на доклиническом этапе, улучшает прогноз заболевания, повышает эффективность лечения, позволяет предупредить развитие тяжелых осложнений, значительного отставания в физическом развитии, а в ряде случаев и необратимых изменений в легких. Ранняя диагностика позволяет семье вовремя решить необходимые вопросы, связанные с рождением здорового ребенка генетическое консультирование, пренатальная диагностика МВ в последующие беременности.

В настоящее время налаживается дородовая диагностика муковисцидоза в перспективных и информативных семьях Москва, Санкт-Петербург, Уфа, Томск, Красноярск, Ростов-на-Дону, Владивосток и некоторые другие города , что, безусловно, важно для профилактики этой тяжелой патологии.

Пренатальная диагностика возможна в виде ДНК-диагностики при проведении амниоцентеза получение околоплодных вод в ранний срок недель и поздний - обычно недель беременности в семье носителей одной мутации гена CFTR и имеющей больного ребенка. Диагноз может быть заподозрен при УЗИ плода внутриутробно при наличии характерной УЗ-характеристики в виде гиперэхогенного кишечника. УЗИ во время беременности рекомендуют в скрининговые сроки: , и недели беременности.

Обязательно проводят повторное исследование. Диагноз в этом случае может быть установлен еще до рождения ребенка. В то же время этот признак не является высокоспецифичным для МВ, может быть транзиторным явлением, а также связанным с другими патологическими состояниями.

При этом ДНК-диагностика родителей дает необходимую информацию о наличии мутаций у каждого из родителей и позволяет предполагать заболевание у ребенка при рождении. Диагностика классической формы МВ обычно не представляет сложностей.

Классический фенотип больного является результатом наличия двух мутантных копий гена муковисцидозного трансмембранного регулятора CFTR и характеризуется хронической бактериальной инфекцией дыхательных путей и придаточных пазух носа, стеатореей из-за внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы, мужским бесплодием из-за обструктивной азооспермии, а также повышенной концентрацией хлоридов потовой жидкости.

Проблемы диагностики МВ, как правило, связаны с фенотипическим разнообразием его форм, обусловленным генетическим полимор-. В ряде случаев атипичного течения МВ возможна его диагностика во взрослом возрасте. Как правило, в этой группе больных отмечается более мягкое течение болезни в связи с сохранностью функции поджелудочной железы и нетяжелым поражением органов дыхания.

К сожалению, нередки случаи диагностики МВ у взрослых с классическим фенотипом. Основной группой риска по заболеванию в РФ в настоящее время являются новорожденные с неонатальной гипертрипсиногенемией.

Учитывая возможность получения ложноотрицательных результатов неонатального скрининга, а также то обстоятельство, что в РФ неонатальный скрининг на МВ проводится с гг. Среди клинических проявлений, характерных для МВ, можно выделить высоко-и менее специфичные табл.

Состояния, представленные в левой колонке таблицы, в абсолютном большинстве случаев встречаются у больных МВ. Причиной состояний из правой колонки могут быть другие заболевания, например первичная цилиарная дискинезия, гуморальный иммунодефицит и т. В таблице 3 представлены особенности проявлений МВ в разные возрастные периоды. Знание этих особенностей помогает специалистам, наблюдающим пациента с теми или иными симптомами, включить МВ в перечень заболеваний для дифференциальной диагностики.

Особенно это касается детей раннего возраста, когда клиническая картина еще может быть неполной, но на себя будут обращать внимание некоторые проявления, например мекониальный илеус при рождении или синдром потери солей, не имеющий связи с патологией почек.

В то же время этот признак не является высоко специфичным для МВ, может быть транзиторным явлением, а также связанным с другими патологическими состояниями. Диагностические критерии МВ Для решения проблем диагностики МВ, в том числе и его атипичных форм, были разработаны критерии, согласно которым обязательным для МВ является наличие характерного клинического синдрома плюс доказательство какого-либо нарушения функции хлорного канала.

Учитывая все научные достижения в понимании природы муковисцидоза и МВ-зависимых заболеваний за последние 10 лет, в году группа экспертов Европейского общества муковисцидоза European Cystic Fibrosis Society под руководством Carlo Castellani подготовила новые стандарты диагностики в редакции Alan R. Smyth и Scott Bell схема. Неонатальный скрининг Проводится на основании Методических рекомендаций по проведению неонатального скрининга в РФ с использованием Европейских рекомендаций по неонатальному скринингу.

При положительном результате неонатального скрининга двукратном повышении уровня иммунореактивного трипсиногена в крови в течение первого месяца жизни ребенка. При наличии у пациента каких-либо характерных клинических проявлений МВ. Случаи МВ в семье. Исследование можно проводить всем детям через 48 часов после рождения, хотя у новорожденных могут быть проблемы с набором пота. Генетическое исследование Генетическое исследование проводится после потовой пробы.

Однако в связи с ограниченными возможностями ДНК-диагностики в России данный метод не является обязательным, однако применяется с исследовательской целью и для окончательного подтверждения диагноза. На основе данных регистра рекомендуется создание региональных рекомендаций по определению мутаций со ссылкой на регистр последнюю версию. Отсутствие мутациий без проведения секвенирования - недостаточно для исключения МВ. Для диагностики МВ или его исключения при пограничных результатах пробы необходимо:.

В европейских странах для подтверждения дефекта ионного транспорта применяется метод определения разности назальных потенциалов или измерение электрического тока в биоптате кишки, отражающие нарушение функции хлорного канала. Оба метода основаны на электрическом характере транспорта ионов и являются высокоинформативными для диагностики МВ.

У больных МВ показатель эластазы может снижаться в течение первых лет жизни, поэтому определяется в динамике. Низкий уровень панкреатической эластазы расценивается как один из признаков МВ. В качестве дополнительных диагностических маркеров могут быть использованы азооспермия в постпубертатном возрасте, идентификация МВ-ассоциированных патогенов из респираторного тракта, рентгенологические признаки синусита. Знание основных симптомов МВ и особенностей его течения в разные возрастные периоды позволяет своевременно заподозрить наличие заболевания и направить пациента для дальнейшего обследования.

Нередкие случаи поздней диагностики МВ связаны как с отсутствием у врачей достаточных знаний о заболевании, так и с фенотипическим разнообразием его форм. Ограниченные возможности ДНК-диагностики МВ в России и ее низкая доступность затрудняют и затягивают окончательную верификацию заболевания. Под ред. Капранова, Н.

ISBN 2. Welsh M. Cystic fibrosis. In: Scriver C. The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York: McGraw-Hill, European cystic fibrosis society standards of care working group. Best practice guidelines. В редакции Alan R. Smith и Scott Bell, Farell P. Cystic fibrosis foundation. Красовский С. Cystic fibrosis: terminology and diagnostic algorithms.

Thorax, ; Hyperechogenic fetal bowel: an ultrasonographic marker for adverse fetal and neonatal outcome? Bombieri C. Hall E. Use of sweat conductivity measurements.

Annals of Clinical Biochemistry, ; Sands D. Bilateral sweat tests with two different methods as a part of cystic fibrosis newborn screening CF NBS protocol and additional quality control. Folia Histochem Cystobiol. Sezer R. Петрова Н. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях.

Derichs N. Intestinal current measurement for diagnostic classification of patients with questionable cystic fibrosis: validation and reference data. Thorax, Jul; 65 7 : Servidoni M. Rectal forceps biopsy procedure in cystic fibrosis: technical aspects and patients perspective for clinical trials feasibility. BMC Gastroenterol. Зачем - см. Запомнить меня. Забыли пароль?

Актуальные вопросы диагностики муковисцидоза

Клиническая офтальмология. Медицинское обозрение. Муковисцидоз МВ в настоящее время стал национальной приоритетной программой в Российской Федерации. Это ведет к трансформации некогда фатальной патологии детского возраста в хроническую болезнь взрослых. По данным J.

Перспективы ранней диагностики и адекватного лечения детей, больных муковисцидозом в РФ

Кондратьева, д. Шерман, к. Капранов, д. Каширская, д. Муковисцидоз МВ , или кистозный фиброз cysticfibrosis , - одно из наиболее частых моногенных наследственных заболеваний с полиорганной патологией, резко сокращающее продолжительность и качество жизни пациентов без адекватного комплексного лечения в течение всей жизни. МВ распространен среди населения всей Земли, но наиболее часто поражает европеоидов: в среднем с частотой 1 на новорожденных.

Муковисцидоз у детей

Ранняя диагностика позволяет вовремя начать лечение и проводить более эффективную терапию пациентов с муковисцидозом, тем самым улучшить качество их жизни. Эта уникальная методика исключает отдельную фазу сбора пота и позволяет проводить анализ в течение 30 минут. До минимума снижается влияние человеческого фактора. Причина патологии — генетическая аномалия. Заболевание резко сокращающее продолжительность и качество жизни пациентов без адекватного комплексного лечения в течение всей жизни. Именно поэтому так важно вовремя распознать, либо исключить его. В группу риска для диагностики муковисцидоза входят дети, имеющие:. Показания для назначения данного обследования определяет педиатр, либо специалист узкого профиля пульмонолог, оториноларинголог, гастроэнтеролог. Процедура проводится на руке ребенка и в целом напоминает методику электрофореза.

Стандартная методика метод по Гибсону-Куку предусматривает использование количественного ионофореза пилокарпина: с помощью слабого электрического тока препарат вводится в кожу и стимулирует потовые железы. Собранный пот взвешивается, затем определяют концентрацию ионов натрия и хлора.

Университет

При проведении потовой пробы определяют концентрацию натрия хлорида в потовой жидкости, полученной путем стимуляции потовых желез методом ионофореза пилокарпина. Несмотря на то что эту пробу в основном применяют для диагностики муковисцидоза у детей, к ней прибегают также у взрослых пациентов с целью выяснить, являются ли они гомо- или гетерозиготами по муковисцидозу. Заболеваний, при которых повышена концентрация электролитов в потовой жидкости, немного. К ним относятся надпочечниковая недостаточность, гликогеноз I типа, резистентный к вазопрессину несахарный диабет, мекониевая кишечная непроходимость, почечная недостаточность.

Комитет работал практически три года над созданием единого документа и выработкой аргументированных решений по основным вопросам диагностики и терапии заболевания. По мере создания отдельных фрагментов осуществлялась их публикация.

У больных МВ вырабатывается нормальное количество пота, но содержание соли в нем резко повышено. Именно для определения концентрации соли, т. Провести потовую пробу достаточно просто. Для проведения этого исследования ребенку надевают специальный датчик браслет на ручку или ножку, и в процессе исследования под датчиком медикаментозно усиливается локальное потоотделение, после чего происходит анализ состава пота, и на аппарате к которому присоединен датчик появляется значение потового теста. Само исследование занимает минут, результат теста готов сразу после его окончания. Существуют различные модификации потового теста.

Комментариев: 4

  1. li-heiny:

    eight9, шиш получат! Пусть платят достойную ЧЕЛОВЕЧЕСКУЮ зарплату. Отобрали всё, теперь хотят и кровь высосать. На прям как у фашистов в концлагере!

  2. Стасик:

    Валентина, вам надо заказать ,( через интернет)индикаторные ленточки для определения кислотности.И будете всегда знать Ph вашего организма.

  3. olasc:

    siants, я не знаю, я не врач.. Канефрон пью только потому, что это травы

  4. eleonor-m:

    Марина, мне то же так рассказывали. И все эти налоги уходят на содержание всяких паразитов, что вдвойне обидней